Visita genetica

E’ rivolta a bambini o adulti che presentano  ritardo psicomotorio di origine sconosciuta, disturbi dello spettro autistico o condizioni di possibile o probabile origine sindromica. Si pone l’obiettivo di definire la possibile esistenza di cause genetiche alla base della condizione. La visita è preceduta da una raccolta anamnestica di dati e dalla compilazione dell’albero genealogico. La formulazione della diagnosi può richiedere la prescrizione di approfondimenti specialistici o diagnostici mirati.

 

Consulenza genetica

 

Nelle seguenti situazioni, presenti all’interno di una famiglia o nella parentela:

 

¨ Ritardo psicomotorio infantile o dell’adulto

¨ Disordini dello spettro autistico

¨ Patologie mal formative congenite

¨ Sindromi

¨ Malattie ereditarie

 

la consulenza genetica si pone come finalità quella di informare compiutamente sugli aspetti medici e genetici e sulla diagnosi, prognosi ed eventuale  terapia della condizione.

Valuta inoltre il rischio che la malattia si possa manifestare in altri membri della famiglia o possa essere trasmessa alla propria prole in caso di gravidanza.

Laddove il rischio sia presente vengono proposte le concrete strategie di prevenzione.

La consulenza genetica  viene sempre fornita in forma scritta. 

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Consulenza teratologica

 

Valuta le possibili conseguenze sul feto derivanti dall’esposizione della mamma a farmaci durante la gravidanza, particolarmente nel corso del I trimestre. La consulenza scritta viene prodotta nel giro di tre giorni ed è aggiornata ai più recenti articoli della letteratura scientifica.

 

Consulenza oncogenetica (familiarità per tumori)

 

E’ rivolta prevalentemente a situazioni familiari nelle quali sia presente un’incidenza aumentata di tumori a carico di alcuni organi od apparati, quali mammella, ovaie, intestino ed altri. Valuta l’incidenza del rischio per la persona che richiede la consulenza e indica le soluzioni diagnostiche esistenti, in particolare le specifiche indagini  sui geni di predisposizione allo sviluppo dei tumori.

 

Consulenza genetica post diagnosi prenatale

 

Nei casi di anomalie cromosomiche, semplici o complesse, individuate in diagnosi prenatale , fornisce  alla coppia le informazioni necessarie a comprendere la realtà della condizione fetale, attraverso un efficace processo comunicativo.

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Perizie medico-legali

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Valutano situazioni di possibile errore in materia di indagini diagnostiche genetiche eseguite nel corso della diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche o nelle indagini genetiche comunque effettuate in epoca pre- o postnatale.

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Accertamento legale di paternità

 

L’accertamento legale di paternità si propone di fornire, in alcune delicate situazioni familiari o negli specifici contenziosi giudiziari, un percorso di consulenza e di valutazione che porta, attraverso l’indagine genetica,alla definizione certa della paternità o, al contrario, alla sua esclusione.  Viene garantita la massima riservatezza.

 

Test prenatale non invasivo (NIPT)

 

Valuta, in gravidanza, l’eventuale presenza di anomalie a carico di qualsiasi cromosoma, comprese le più comuni anomalie cromosomiche (trisomia 21,  trisomia 18, trisomia13 e  anomalie dei cromosomi sessuali), attraverso un semplice prelievo di sangue materno e il successivo studio del DNA fetale.  La capacità di detection è solo lievemente inferiore a quello della diagnosi prenatale mediante villocentesi od amniocentesi, ma - a differenza di queste -  non comporta alcun rischio abortivo per il feto. La risposta è completata nel giro di pochissimi giorni.

 

Test di predisposizione ai tumori.

 

Indagano, soprattutto nelle situazioni familiari in cui vi sia un’incidenza elevata di specifiche neoplasie,  la presenza di mutazioni nei geni di predisposizione (es.: cancro della mammella, dell’intestino, ed altri).  E’ preceduto da una specifica consulenza genetica.

 

Test genetici mirati

 

Valutano , in situazioni complesse a carico di specifiche patologie d’organo (cuore, occhio, reni, ed altri)  ecc.) l’eventuale presenza di mutazioni nei geni più frequentemente coinvolti nella genesi di tali condizioni.

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Prof. Aldo Bonfante Specialista in Genetica Medica

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Laureato in Medicina e Chirurgia e in Scienze Biologiche all’Università di Padova, si specializza in Genetica medica (indirizzo clinico) all’Università di Verona. Nel 1992 avvia il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Bassano del Grappa dove, dal 2007 al 2014, ricopre l’incarico di Direttore dell’unica Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Medica della rete Ospedaliera veneta .

 

Dal 2006 ad oggi è Professore a Contratto di Genetica nei Corsi di Laurea triennali dell’Università di Padova. E’ autore di diverse pubblicazioni su riviste scientifiche estere, tra le quali Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Journal of Molecular Biosciences, Journal of Medical Genetics, Gene ed altre.

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